Déficit congénital en facteur XIII
ORPHA:331· ICD-10 D68.2· Congenital factor XIII deficiency
Définition
Maladie hémorragique rare par déficit en facteurs de coagulation XIII (FXIII) caractérisée par une diathèse hémorragique, fréquemment associée à une tendance aux fausses couches et à des anomalies de la cicatrisation. La maladie peut se déclarer à tout âge, mais les symptômes les plus graves et engageant le pronostic vital, à savoir hémorragie du cordon ombilical, céphalhématome et hémorragie intracrânienne, se manifestent au cours de la période néonatale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive, Not applicable
- Âge de début
- All ages