Hyperinsulinisme door HNF1A-deficiëntie
ORPHA:324575· ICD-10 E16.1· Hyperinsulinism due to HNF1A deficiency
Definitie
Hyperinsulinisme door HNF1A-deficiëntie is een vorm van diazoxidesensitief diffuus hyperinsulinisme (DHI), en wordt gekarakteriseerd door transiënte of persisterende hyperinsulinemische hypoglycemie (HH) in de zuigelingentijd die gevoelig is voor diazoxide en die op latere leeftijd evolueert tot ouderdomsdiabetes bij jongeren subtype 1 (MODY-1; zie deze term).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal