Iperinsulinismo da deficit di HNF1A
ORPHA:324575· ICD-10 E16.1· Hyperinsulinism due to HNF1A deficiency
Definizione
L'iperinsulinismo da deficit di HNF1A è una forma di iperinsulinismo diffuso sensibile al diazossido (DHI); è caratterizzato da ipoglicemia iperinsulinemica (HH) transitoria o persistente che esordisce nell'infanzia, risponde al diazossido ed evolve nel diabete giovanile ad esordio nell'età adulta, sottotipo 1 (MODY-1; si veda questo termine).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal