Hiperinsulinismo por deficiencia de HNF1A
ORPHA:324575· ICD-10 E16.1· Hyperinsulinism due to HNF1A deficiency
Definición
Es un tipo de hiperinsulinismo difuso (DHI) sensible al diazóxido caracterizado por hipoglucemia hiperinsulinémica (HH) transitoria o persistente en la lactancia que responde al diazóxido, y que puede evolucionar posteriormente al subtipo 1 de diabetes del adulto de inicio juvenil (MODY1).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal