Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A
ORPHA:324575· ICD-10 E16.1· Hyperinsulinism due to HNF1A deficiency
Définition
Forme d'hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide (DHI), caractérisée par une hypoglycémie hyperinsulinémique (HH) transitoire ou persistante dans la petite enfance qui répond au diazoxide, évoluant vers un diabète de sous-type 1 (MODY-1) plus tard dans la vie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal