T-cel-immuundeficiëntie met epidermodysplasia verruciformis

Definitie

Een zeldzame, primaire immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door verhoogde vatbaarheid voor infectie door humaan papillomavirus, en zich presenterend in de kindertijd met verspreide, vlakke, wrat-achtige huidletsels. Burkitt-lymfoom werd ook reeds gerapporteerd. Terwijl het totale aantal T-cellen normaal is, is de TCR-signalering verstoord en is er diepe lymfopenie van perifere naïeve T-cellen met T-geheugencellen die een fenotype van uitputting vertonen.