Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme

Définition

Déficit immunitaire primaire rare caractérisé par une susceptibilité accrue à l'infection à papillomavirus humain, se manifestant dans l'enfance par des lésions cutanées disséminées, ressemblant à des verrues planes. Le lymphome de Burkitt a également été rapporté. Alors que le nombre total de lymphocytes T est normal, on observe une altération de la signalisation du TCR, une lymphopénie profonde pour les lymphocytes T naïfs périphériques et les lymphocytes T mémoire, le phénotype de ces derniers étant par ailleurs « épuisé ».