Immunodeficienza delle cellule T con epidermodisplasia verruciforme

Definizione

L'immunodeficienza delle cellule T con epidermodisplasia verruciforme è un'immunodeficienza primitiva rara, caratterizzata da suscettibilità all'infezione da papillomavirus umano, che esordisce nell'infanzia con lesioni cutanee disseminate piatte simili a condilomi. Può associarsi al linfoma di Burkitt. Mentre il numero totale dei linfociti T è normale, si osservano anomalie del segnale del TCR, linfopenia grave delle cellule T naïve periferiche, con cellule T della memoria che mostrano un fenotipo di esaurimento.