Omfalocele-syndroom, Shprintzen-Goldberg-type

Definitie

Een zeer zeldzaam, erfelijk malformatiesyndroom, gekenmerkt door omfalocele, scoliose, milde dysmorfe kenmerken (schuin naar beneden hellende ooglidspleten, s-vormige oogleden, en dunne bovenlip), hypoplasie van larynx en farynx, en leerstoornissen.