Sindrome da onfalocele di Shprintzen

Definizione

La sindrome dell'onfalocele di Shprintzen-Goldberg è una condizione malformativa ereditaria molto rara, caratterizzata da onfalocele, scoliosi, lievi dismorfismi (rime palpebrali oblique verso il basso, palpebre a forma di S e labbro superiore sottile), ipoplasia laringea e faringea e difficoltà di apprendimento.