Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg
ORPHA:3164· ICD-10 Q79.2· Omphalocele syndrome, Shprintzen-Goldberg type
Definition
Der Typ Shprintzen-Goldberg des Omphalozele-Syndroms ist ein sehr seltenes erbliches Fehlbildungssyndrom, gekennzeichnet durch Omphalozele, Skoliose, leichte faziale Dysmorphien (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, S-förmige Lider, schmale Oberlippe), Pharynx- und Larynx-Hypoplasie und Lernschwierigkeiten.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Neonatal