Síndrome de onfalocele, tipo Shprintzen-Goldberg

Definición

El síndrome de onfalocele de Shprintzen-Goldberg es un síndrome malformativo hereditario muy poco frecuente que se caracteriza por onfalocele, escoliosis, rasgos dismórficos leves (fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, párpados en forma de S y labio superior delgado) hipoplasia de laringe y faringe, y dificultades en el aprendizaje.