Syndrome omphalocèle de Shprintzen
ORPHA:3164· ICD-10 Q79.2· Omphalocele syndrome, Shprintzen-Goldberg type
Définition
Le syndrome omphalocèle de Shprintzen est un syndrome malformatif héréditaire très rare caractérisé par une omphalocèle, une scoliose, une dysmorphie modérée (fentes palpébrales obliques orientées en bas, paupières en forme de S et lèvre supérieure fine), une hypoplasie du larynx et du pharynx, et des troubles d'apprentissage.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Neonatal