Hypotrichose-osteolyse-periodontitis-palmoplantaire keratodermie-syndroom

Definitie

Hypotrichose - osteolyse - periodontitis - palmoplantaire keratodermie-syndroom is een uiterst zeldzaam ectodermale dysplasie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door hypotrichosis universalis met alopecie met milde tot ernstige littekenvorming, acro-osteolyse, onychogryfose, dunne en conische vingertoppen, periodontitis en cariës die leiden tot vroegtijdig tandverlies, lineaire of reticulaire palmoplantaire keratodermie en erythemateuze, schilferende, psoriasis-achtige huidletsels op armen en benen. Lingua plicata en ventriculaire tachycardie werden ook waargenomen.