Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantarkeratose-Syndrom

Definition

Ein extrem seltene ektodermale Dysplasie, die charakterisiert ist durch das Auftreten von Hypotrichosis universalis mit leichter bis schwerer narbiger Alopezie, Akroosteolyse, Onychogryphose, dünne und spitz zulaufende Fingerkuppen, Parodontitis und Karies (die zu vorzeitigem Zahnverlust führen), lineare oder retikuläre palmoplantare Keratodermie und erythematöse, schuppende, psoriasisähnliche Hautläsionen an Armen und Beinen. Lingua plicata und ventrikuläre Tachykardie sind ebenfalls beobachtet worden.