Syndrome d'hypotrichose-ostéolyse-périodontite-kératodermie palmoplantaire

Définition

Le syndrome d'hypotrichose-ostéolyse-périodontite-kératodermie palmoplantaire est une dysplasie ectodermique extrêmement rare caractérisée par une hypotrichose universelle avec une alopécie cicatricielle légère à sévère, une acro-ostéolyse, une onychogryphose, des empreintes digitales fines et effilées, une périodontie et des caries conduisant à une perte prématurée des dents, une kératodermie palmoplantaire linéaire ou réticulée, ainsi que des lésions cutanées de type psoriasis, desquamantes et érythémateuses sur les bras et les jambes. Une langue plicaturée et une tachycardie ventriculaire ont aussi été observées.