Sindrome ipotricosi-osteolisi-periodontite-cheratoderma palmoplantare
ORPHA:307936· ICD-10 Q82.8· Hypotrichosis-osteolysis-periodontitis-palmoplantar keratoderma syndrome
Definizione
La sindrome ipotricosi-osteolisi-periodontite-cheratoderma palmoplantare è una displasia ectodermica molto rara, caratterizzata da ipotricosi universale con alopecia cicatriziale lieve o grave, acroosteolisi, onicogrifosi, estremità delle dita sottili e affusolate, periodontite e carie che esitano nella perdita prematura dei denti, cheratoderma palmoplantare lineare o reticolare e lesioni cutanee eritematose, desquamate, che ricordano la psoriasi sulle braccia e sulle gambe. Possono associarsi anche la lingua plicata e la tachicardia ventricolare.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal