vitalwiki

Junctionele epidermolysis bullosa

ORPHA:305· Junctional epidermolysis bullosa

Definitie

Een groep van erfelijke vormen van epidermolysis bullosa, gekenmerkt door betrokkenheid van huid en slijmvlies, en gedefinieerd door vorming van blaarvormende laesies tussen epidermis en dermis ter hoogte van lamina lucida van cutane basale membraan en door heling van laesies met atrofie en/of excessieve vorming van granulatieweefsel.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
Autosomal recessive
Leeftijd van aanvang
Adolescent, Antenatal, Infancy, Neonatal