Junctionele epidermolysis bullosa
ORPHA:305· Junctional epidermolysis bullosa
Definitie
Een groep van erfelijke vormen van epidermolysis bullosa, gekenmerkt door betrokkenheid van huid en slijmvlies, en gedefinieerd door vorming van blaarvormende laesies tussen epidermis en dermis ter hoogte van lamina lucida van cutane basale membraan en door heling van laesies met atrofie en/of excessieve vorming van granulatieweefsel.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Antenatal, Infancy, Neonatal