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Epidermolyse bulleuse jonctionnelle

ORPHA:305· Junctional epidermolysis bullosa

Définition

Groupe d'épidermolyses bulleuses héréditaires caractérisées par une atteinte de la peau et des muqueuses, et définies par la formation de lésions vésiculeuses entre l'épiderme et le derme au niveau de la lamina lucida de la zone de la membrane basale cutanée et par la formation de lésions avec atrophie et/ou formation exubérante de tissu de granulation.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
Adolescent, Antenatal, Infancy, Neonatal