Epidermólise bolhosa juncional
ORPHA:305· Junctional epidermolysis bullosa
Definição
Grupo da epidermólise bolhosa hereditária caracterizado pelo envolvimento da pele e membranas mucosas, sendo definido pela formação de lesões bolhosas entre a epiderme e a derme ao nível da lâmina lúcida da zona da membrana basal cutânea e pela cicatrização das lesões com atrofia e/ou formação de tecido de granulação exuberante.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adolescent, Antenatal, Infancy, Neonatal