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Epidermólise bolhosa juncional

ORPHA:305· Junctional epidermolysis bullosa

Definição

Grupo da epidermólise bolhosa hereditária caracterizado pelo envolvimento da pele e membranas mucosas, sendo definido pela formação de lesões bolhosas entre a epiderme e a derme ao nível da lâmina lúcida da zona da membrana basal cutânea e pela cicatrização das lesões com atrofia e/ou formação de tecido de granulação exuberante.

Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Adolescent, Antenatal, Infancy, Neonatal