Epidermolisi bollosa giunzionale
ORPHA:305· Junctional epidermolysis bullosa
Definizione
L'epidermolisi bollosa giunzionale tipo Herlitz è un sottotipo grave di epidermolisi bollosa giunzionale (JEB, si veda questo termine), caratterizzato da bolle ed erosioni diffuse, localizzate sulla cute e sulle mucose.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Antenatal, Infancy, Neonatal