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Epidermólisis ampollosa juntural

ORPHA:305· Junctional epidermolysis bullosa

Definición

Es un grupo de epidermólisis ampollosa hereditaria caracterizado por la afectación de la piel y las mucosas, y se define por la formación de lesiones ampollosas entre la epidermis y la dermis a nivel de la lámina lúcida de la zona de la membrana basal cutánea y por la cicatrización de lesiones con atrofia y/o formación de tejido de granulación exuberante.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Adolescent, Antenatal, Infancy, Neonatal