Epidermólisis ampollosa juntural
ORPHA:305· Junctional epidermolysis bullosa
Definición
Es un grupo de epidermólisis ampollosa hereditaria caracterizado por la afectación de la piel y las mucosas, y se define por la formación de lesiones ampollosas entre la epidermis y la dermis a nivel de la lámina lúcida de la zona de la membrana basal cutánea y por la cicatrización de lesiones con atrofia y/o formación de tejido de granulación exuberante.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Antenatal, Infancy, Neonatal