PEHO-syndroom
ORPHA:2836· ICD-10 G31.8· PEHO syndrome
Definitie
Een zeldzame progressieve encefalopathie met aanvang in de vroege kindertijd, gekenmerkt door extreme cerebellaire atrofie, infantiel optredende hypotonie, infantiele spasmen met hypsaritmie, zeer ernstige intellectuele achterstand, en opticusatrofie. PEHO is het Engelse acroniem van de voornaamste kenmerken van het syndroom: Progressieve encefalopathie met oedeem (Edema), Hypsaritmie en Opticusatrofie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal