Syndrome PEHO
ORPHA:2836· ICD-10 G31.8· PEHO syndrome
Définition
Encéphalopathie progressive rare apparaissant tôt dans l'enfance et caractérisée par une atrophie cérébelleuse extrême, une hypotonie d'apparition infantile, des spasmes infantiles avec hypsarythmie, une déficience intellectuelle profonde et une atrophie optique. L'acronyme PEHO désigne les principales caractéristiques du syndrome : Progressive encephalopathy with Edema, Hypsarrhythmia and Optic atrophy (pour les termes anglais correspondant à encéphalopathie progressive-oedème-hypsarythmie-atrophie optique).
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal