Síndrome PEHO
ORPHA:2836· ICD-10 G31.8· PEHO syndrome
Definición
Es una encefalopatía progresiva poco frecuente de inicio en la primera infancia caracterizada por atrofia cerebelosa grave, hipotonía de inicio en el lactante, espasmos infantiles con hipsarritmia, discapacidad intelectual profunda y atrofia óptica. Las siglas inglesas PEHO hacen referencia a las características principales del síndrome: encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y atrofia óptica.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal