PEHO-Syndrom
ORPHA:2836· ICD-10 G31.8· PEHO syndrome
Definition
Eine seltene, im frühen Kindesalter einsetzende progressive Enzephalopathie, die durch extreme Kleinhirnatrophie, im Kindesalter einsetzende Hypotonie, infantile Spasmen mit Hypsarrhythmie, tiefgreifende Intelligenzminderung und Optikusatrophie gekennzeichnet ist. PEHO steht für die Hauptmerkmale des Syndroms: Progressive Enzephalopathie mit Ödemen, Hypsarrhythmie und Optikusatrophie.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal