Síndrome PEHO
ORPHA:2836· ICD-10 G31.8· PEHO syndrome
Definição
Encefalopatia progressiva rara de início precoce na infância caracterizada por atrofia cerebelar extrema, hipotonia de início infantil, espasmos infantis com hipsarritmia, deficiência intelectual profunda e atrofia óptica. PEHO significa as principais características da síndrome: Encefalopatia progressiva com edema, hipsarritmia e atrofia óptica.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal