Syndromale recessieve X-gebonden ichthyosis
ORPHA:281090· ICD-10 Q80.1· Syndromic recessive X-linked ichthyosis
Definitie
Een zeldzame genetische aandoening van huid die behoort tot de 'Mendelian Disorders of Cornification (MeDOC)' (Mendeliaanse aandoeningen van verhoorning), gekenmerkt door doorgaans milde afschilfering van huid in associatie met extracutane manifestaties als deel van een syndroom.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood