Ichtyose liée à l'X syndromique
ORPHA:281090· ICD-10 Q80.1· Syndromic recessive X-linked ichthyosis
Définition
Maladie rare de la peau, d'origine génétique, appartenant aux troubles mendéliens de la cornification (MeDOC pour Mendelian Disorders of Cornification), caractérisée par une desquamation cutanée généralement légère en association avec des manifestations extracutanées, formant ainsi un syndrome.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Childhood