Ichthyose, syndromale, X-chromosomal-rezessive
ORPHA:281090· ICD-10 Q80.1· Syndromic recessive X-linked ichthyosis
Definition
Eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die zu den Verhornungsstörungen (Mendelian Disorders of Cornification; MeDOC) gehört und durch eine im Allgemeinen leichte Abschuppung der Haut in Verbindung mit extrakutanen Manifestationen als Teil eines Syndroms gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood