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Ictiose ligada ao X sindromática recessiva

ORPHA:281090· ICD-10 Q80.1· Syndromic recessive X-linked ichthyosis

Definição

Doença genética rara da pele que pertence ao grupo das Doenças Mendelianas da Cornificação (MeDOC), caracterizada por uma descamação cutânea que habitualmente é ligeira em associação com manifestações extracutâneas como parte de uma síndrome.

Prevalência
1-9 / 100 000
Hereditariedade
X-linked recessive
Idade de início
Childhood