Hereditaire neutrofilie
ORPHA:279943· ICD-10 D72.8· Hereditary neutrophilia
Definitie
Een zeldzame, genetische immuunziekte die gekarakteriseerd wordt door chronische neutrofilie, verhoogd percentage circulerende CD34+ cellen in perifeer bloed, toename van precursorcellen van granulocyten in het beenmerg, en splenomegalie. Patiënten zijn overwegend asymptomatisch, maar vertonen mogelijk systemische inflammatoire respons-syndroom met koorts, dyspneu, tachycardie, pleura- en pericardvocht, of myelodysplastisch syndroom.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages