Hereditaire pulmonale arteriële hypertensie
ORPHA:275777· ICD-10 I27.0· Heritable pulmonary arterial hypertension
Definitie
Erfelijke pulmonale arteriële hypertensie (HPAH) is een vorm van pulmonale arteriële hypertensie (PAH; zie deze term) die voorkomt als gevolg van mutaties in PAH-predispositiegenen of in een familiale context. HPAH wordt gekarakteriseerd door een verhoogde weerstand in de longslagaders, wat leidt tot een falen van de rechterzijde van het hart. HPAH is progressief en potentieel dodelijk.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages