Orofaciodigitaal syndroom type 6
ORPHA:2754· ICD-10 Q04.3· Orofaciodigital syndrome type 6
Definitie
Syndroom van Joubert met oro-facio-digitaal defect is een zeer zeldzaam subtype van syndrom van Joubert en aanverwante aandoeningen (JSRD; zie deze term) gekarakteriseerd door de neurologische kenmerken van JS in combinatie met orofaciale afwijking en vaak polydactylie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal