Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6
ORPHA:2754· ICD-10 Q04.3· Orofaciodigital syndrome type 6
Definition
Das Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt ist ein sehr seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit oro-fazialen Anomalien und oft Polydaktylie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal