Joubertův syndrom s orofaciodigitálním defektem
ORPHA:2754· ICD-10 Q04.3· Orofaciodigital syndrome type 6
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal
ORPHA:2754· ICD-10 Q04.3· Orofaciodigital syndrome type 6