Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale
ORPHA:2754· ICD-10 Q04.3· Orofaciodigital syndrome type 6
Definizione
La sindrome di Joubert con difetti oro-facio-digitali è un sottogruppo molto raro della sindrome di Joubert e dei disturbi correlati (JSRD; si veda questo termine); è caratterizzato dai segni neurologici della JS associati ad anomalie orofacciali e spesso polidattilia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal