Síndrome oro-facio-digital tipo 6
ORPHA:2754· ICD-10 Q04.3· Orofaciodigital syndrome type 6
Definição
A síndrome de Joubert com deficiência orofaciodigital é um subtipo raro da síndrome de Joubert e doenças relacionadas (JSRD, ver este termo), caracterizada pelas manifestações neurológicas da JS associadas a anomalias orofaciais e muitas vezes polidactilia.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal