Síndrome orofaciodigital tipo 6
ORPHA:2754· ICD-10 Q04.3· Orofaciodigital syndrome type 6
Definición
El síndrome de Joubert (SJ) con defecto orofaciodigital es un subtipo muy poco frecuente del síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y se caracteriza por los rasgos neurológicos del SJ asociados a anomalías orofaciales y, a menudo, polidactilia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal