Opitz GBBB-syndroom
ORPHA:2745· ICD-10 Q87.8· Opitz GBBB syndrome
Definitie
Een zeldzaam X-gebonden congenitaal syndroom met mediane malformatie, gekarakteriseerd door hypertelorisme, laryngo-tracheo-oesofageale defecten en hypospadie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal