Opitz G/BBB-Syndrom
ORPHA:2745· ICD-10 Q87.8· Opitz GBBB syndrome
Definition
Ein seltenes X-chromosomales Syndrom mit kongenitalen Fehlbildungen der Mittellinie, das durch Hypertelorismus, laryngo-tracheo-ösophageale Defekte und Hypospadie gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal