Syndrome d'Opitz GBBB
ORPHA:2745· ICD-10 Q87.8· Opitz GBBB syndrome
Définition
Syndrome rare de malformation congénitale de la ligne médiane lié au chromosome X, caractérisé par un hypertélorisme, des anomalies laryngo-trachéo-oesophagiennes et un hypospadias.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal