Síndrome de Opitz GBBB
ORPHA:2745· ICD-10 Q87.8· Opitz GBBB syndrome
Definición
Es un síndrome poco frecuente de malformación congénita de la línea media ligado al cromosoma X que se caracteriza por hipertelorismo, defectos laringo-traqueo-esofágicos e hipospadias.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal