Sindrome di Opitz GBBB
ORPHA:2745· ICD-10 Q87.8· Opitz GBBB syndrome
Definizione
La sindrome di Optiz GBBB (GBBB) è una malformazione congenita rara della linea mediana legata all'X, caratterizzata da ipertelorismo, difetti laringo-tracheo-esofagei e ipospadia.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal