vitalwiki

Horizontale blikparese met progressieve scoliose

ORPHA:2744· ICD-10 H49.4· Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis

Definitie

Horizontale blikparese met progressieve scoliose (HGPPS) is een zeldzame, congenitale, autosomaal recessieve ziekte, die zich manifesteert bij kinderen en adolescenten, en die gekarakteriseerd wordt door progressieve scoliose en afwezigheid van geconjugeerde horizontale oogbewegingen, geassocieerd met gebrek aan kruising van de somatosensorische en corticospinale banen in de medulla oblongata.

Prevalentie
Unknown
Overerving
Autosomal recessive
Leeftijd van aanvang
Adolescent, Childhood