Horizontale blikparese met progressieve scoliose
ORPHA:2744· ICD-10 H49.4· Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis
Definitie
Horizontale blikparese met progressieve scoliose (HGPPS) is een zeldzame, congenitale, autosomaal recessieve ziekte, die zich manifesteert bij kinderen en adolescenten, en die gekarakteriseerd wordt door progressieve scoliose en afwezigheid van geconjugeerde horizontale oogbewegingen, geassocieerd met gebrek aan kruising van de somatosensorische en corticospinale banen in de medulla oblongata.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood