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Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva

ORPHA:2744· ICD-10 H49.4· Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis

Definición

La parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva (HGPPS) es una enfermedad congénita autosómica recesiva poco frecuente, que se presenta en niños y adolescentes, y que se caracteriza por una escoliosis progresiva con ausencia de movimientos oculares horizontales conjugados, asociados a un fallo en los tractos neuronales corticoespinal y somatosensorial que decusan en la médula.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Adolescent, Childhood