Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva
ORPHA:2744· ICD-10 H49.4· Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis
Definición
La parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva (HGPPS) es una enfermedad congénita autosómica recesiva poco frecuente, que se presenta en niños y adolescentes, y que se caracteriza por una escoliosis progresiva con ausencia de movimientos oculares horizontales conjugados, asociados a un fallo en los tractos neuronales corticoespinal y somatosensorial que decusan en la médula.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood