Paralisia do olhar horizontal com escoliose progressiva
ORPHA:2744· ICD-10 H49.4· Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis
Definição
A paralisia do olhar horizontal com escoliose progressiva (HGPPS) é uma doença autossómica recessiva congénita rara, que surge em crianças e adolescentes e é caracterizada por escoliose progressiva juntamente com a ausência de movimentos oculares horizontais conjugados e associada à falha de decussação dos tratos neuronais somatossensoriais e corticoespinhais na medula.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adolescent, Childhood