Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive
ORPHA:2744· ICD-10 H49.4· Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis
Définition
Maladie congénitale autosomique récessive, survenant chez les enfants et les adolescents, se caractérisant par une scoliose progressive et une paralysie du regard conjugué horizontal, associées à des vois somatosensorielles et corticospinales qui ne décussent pas dans la moelle.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Childhood