Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose
ORPHA:2744· ICD-10 H49.4· Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis
Definition
Die horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose (HGPPS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Sie wird bei Kindern und Adoleszenten manifest und ist gekennzeichnet durch progrediente Skoliose mit fehlender Kopplung der horizontalen Augenbewegungen. Eine Kreuzung der somatosensorischen und kortikospinalen Trakte in der Medulla fehlt.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Childhood