Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva
ORPHA:2744· ICD-10 H49.4· Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis
Definizione
La paralisi orizzontale dello sguardo con scoliosi progressiva (HGPPS) è una malattia congenita rara, autosomica recessiva, che insorge nei bambini e negli adolescenti, ed è caratterizzata da scoliosi progressiva, in associazione con l'assenza dei movimenti oculari orizzontali coniugati e alla mancata decussazione dei tratti neuronali somatosensoriali e corticospinali nel midollo.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood